指定難病・特定疾患一覧表（難病の患者に対する医療等に関する法律）

指定難病・特定疾患一覧を、難病の患者に対する医療等に関する法律第５条第１項に規定する指定難病からまとめた一覧表です。

指定難病とは、「特定疾患」とも言われ、2025年4月（令和7年4月）現在は348種類の疾患が指定され、医療費助成の対象になります。

特定疾患（指定難病）とは

特定疾患は、いわゆる「難病」のことで、原因がわからず、治療法も確立されていない疾病のことです。

国は、より充実した難病対策を行うため、平成27年1月に「難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）」を施行し、難病患者に対する医療費助成制度を開始しました。
この「難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）」第５条第１項に規定された疾病のことを、特定疾患（難病）と呼びます。

難病という言葉は、単に「治りにくい病気」として使われることもありますが、特定疾患（指定難病）は法律で規定されている病気のことですので違いにご注意ください。

難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）による医療費助成

難病の患者に対する医療等に関する法律（難病法）による医療費助成の対象となるのは、原則として「指定難病」と診断され、「重症度分類等」に照らして病状の程度が一定程度以上の場合です。指定難病医療給付制度では、指定難病になり一定の認定基準を満たした状態の時に医療費を助成し、窓口支払いの上限を設定する医療受給者証の認定を受けることができます。

特定医療費受給者証・指定難病受給者証とは？もらえるお金や割引

難病指定とは、生活に影響を与える病気に対して国が認定し、その治療や日々の生活を支えるための『難病指定医療費』の助成を受け

指定難病医療給付制度とは？医療費助成の上限額、認定の仕組み

指定難病医療給付制度では、指定難病になり一定の認定基準を満たした状態の時に医療費を助成し、窓口支払いの上限を設定する医療

指定難病医療給付制度では、指定難病になり一定の認定基準を満たした状態の時に医療費を助成し、窓口支払いの上限を設定する医療受給者証の認定を受けることができます。軽症高額該当という仕組みもあるので、難病の疑いがある場合や、難病と診断され医療費負担が大きい場合などには制度を知っておくと役立つと思います。

難病医療費助成　重症度基準に満たない「軽症かつ高額」の制度

難病医療費助成の認定は、診断基準と重症度基準の２つを満たしているかどうかを審査することにより行われます。原則として、審査

難病の患者に対する医療等に関する法律第５条第１項に規定する指定難病の一覧表

指定難病の概要、診断基準等、臨床調査個人票などは、厚生労働省の指定難病のページで紹介されていますので詳細はそちらをご確認ください。

指定難病の内容や病名は定期的に見直される

指定難病について、以下の内容の追加変更がありました。

平成27年1月1日施行の指定難病（告示番号1～110）
平成27年7月1日施行の指定難病（告示番号111～306）
平成29年4月1日施行の指定難病（告示番号307～330）
平成30年4月1日施行の指定難病（告示番号331）
令和元年7月1日施行の指定難病（告示番号332～333）
令和3年11月1日施行の指定難病（告示番号288,334～338）
令和6年4月1日施行の指定難病（告示番号339～341,54,121,123,126,167）
令和7年4月1日施行の指定難病（告示番号63,154,342～348）

2025年4月（令和7年4月）から以下の疾病が指定難病に追加

2025年4月（令和7年4月）から、既存の指定難病のうち以下の疾病の名称が変更

2024年4月（令和6年4月）から以下の疾患が指定難病に追加

2024年4月（令和6年4月）から既存の指定難病のうち以下の疾病の名称が変更

指定難病の一覧表

難病法の指定難病の追加・変更の履歴

難病法の指定難病は

• １～110は、2015年1月（平成27年1月）から医療費助成を開始
• 111～306は、2015年7月（平成27年7月）から医療費助成を開始
• 307～330は、2017年4月（平成29年4月）から医療費助成を開始
• 331は、2018年4月（平成30年4月）から医療費助成を開始
• 332～333は、2019年11月（令和元年4月）から医療費助成を開始
• 334～338は、2021年11月（令和3年11月）から医療費助成を開始

指定難病・特定疾患の「臨床調査個人票」概要・診断基準

指定難病・特定疾患には、数枚から数十枚にわたる、臨床調査個人票という書類が疾患ごとに用意されています。
難病指定医を受診し、疾患ごとに用意されている臨床調査個人票に沿って、臨床所見、検査所見、症状の程度、治療、ADLなど決められた項目を医師が記入していく形になっています。
難病の医療費助成を受ける場合には、難病に罹患していることと一定程度の症状であるかを確認するために、疾患ごとに用意されている臨床調査個人票が「診断書」となります。臨床調査個人票や、指定難病・特定疾患の概要の詳細については、厚生労働省のページをご確認ください。fa-arrow-circle-right指定難病 ｜厚生労働省

自己免疫性後天性凝固因子欠乏症の臨床調査個人票の例（）

指定難病・特定疾患の医療受給者証所持者数（患者数）

指定難病・特定疾患である疾患と診断され、重症度分類等に照らして病状の程度が一定程度以上の場合には、医療費助成の対象になります。
医療受給者証所持者数（患者数）は、公益財団法人 難病医学研究財団/難病情報センターのホームページで公表されています。なお、この公表されているのは、指定難病・特定疾患である疾患と診断されて医療費助成の対象になっている人数であり、潜在的な患者も含む難病患者数とは異なる点ご注意ください。

fa-arrow-circle-right特定疾患医療受給者証所持者数｜難病情報センター